Кто такие альбиносы

Альбиносами называют людей с очень светлым типом кожи, волосами, цветом глаз. Альбинизм — заболевание, передающееся по наследству, вызвано пониженным содержанием красящего пигмента меланина или полным его отсутствием. Он синтезируется особым ферментом тирозиназы. В результате мутации генов этот фермент может не вырабатываться или присутствовать в очень незначительном количестве. Заболевание встречается у обоих полов, всех народов.

Классификация и симптомы
Заболевание в зависимости от количества пигмента классифицируют на:

• частичный - характеризуется наличием светлых пятен на коже живота, нижних конечностей, появлением седых прядей.
• неполный - обесцвечены кожа, волосы, радужка глаз.
• тотальный - встречается достаточно редко, пигментация отсутствует на всей поверхности тела, включая радужку. Также больного часто беспокоит потоотделение, нарушения зрения, косоглазие, сухость кожи.

У больных альбинизмом высока вероятность солнечных ожогов, развития онкологических заболеваний; изменение родинки, пигментных пятен, кератом могут стать первыми признаками злокачественной опухоли. Яркий свет оказывает раздражающее действие на пациентов.

По фенотипическому признаку различают два основных вида заболевания:

• глазной альбинизм затрагивает только глазную систему. Основными проявлениями являются прозрачная оболочка глаз, плохое зрение, косоглазие, астигматизм, миопия, цветовая слепота.
• Глазокожий (ксантизм) - гипопигментация отмечается на глазах, так и на кожном покрове. Данная разнодиность классифицируется еще на несколько подтипов в зависимости от генетических мутаций.

Заболеваемость
Альбиносы встречаются редко, в среднем частота заболеваемости составляет 1 на 15000 человек. Данная патология не отражается на соматическом здоровье, интеллектуальном развитии или жизненном цикле. Физический дискомфорт в основном связан с нарушениями зрения и повышенной светочувствительностью, психологический — с необычным внешним видом, отличающимся от всех членов семьи или представителей этнической группы.

Лечение
Лечение направлено на улучшение жизни пациентов и снижение риска осложнений. С этой целью проводят корректировку зрения, исправляют косоглазие. В период солнечной активности рекомендуется использовать защитные темные очки или линзы, крема для тела с УФ-фильтром. В случае ожогов немедленно предпринимать меры по их лечению. При появлении новообразований неопределенного характера онколог Эскин поможет выяснить этиологию и удалить патологию. Довольно часто детям-альбиносам требуется дополнительная психологическая помощь со стороны профессионала.